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「科普」超雄综合征是“恶魔基因”吗?

来自: 生殖医学与遗传中心 辛淑文 时间:2025-04-03 点击率:

前段时间,一孕妇产前诊断结果显示肚子中胎儿为超雄综合征是否留下胎儿一事求助于网络,一时间热议纷纷。有人说,不能留,这是天生坏种,并列举了身边这类患儿的实例。还有人说,可以留,这是男孩,生育没问题,可以传宗接代。对此,“恶魔基因”这一概念,人人皆知。那今天我们就来聊聊超雄综合征。

一、什么是超雄综合征?

超雄综合征,也叫XYY综合征,是一种性染色体数量异常导致的疾病。正常男性染色体为46,XY,而超雄综合征患者的染色体比正常男性多一条Y染色体。该综合征在男婴中的发病率约为1/1000。女性因不存在Y染色体,故不会患该病。

二、它有哪些症状吗?

1、外貌特征异常:这类患者通常身材高大且细长,头围偏大。部分患者可能合并其他临床特征,如眼距轻度增宽,宽鼻粱,低位耳等。

2、智力及认知情感异常:智力水平一般正常或轻度下降状态,可能伴有注意力缺陷,多动症,自闭症,还可能出现性格暴躁,易激怒,攻击性行为等心理问题等。

3、生殖系统特征及其功能异常:超雄综合征性腺功能通常正常,也有部分患者存在不同程度精子缺陷。

4、其他:超雄综合征可能与先天性心脏病,儿童痤疮,血液疾病发生具有一定关系。

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三、超雄综合征病因是什么?

超雄综合征是由于男方精子形成过程中, Y染色体未分离(84%),而形成的YY精子与正常卵子结合,或胚胎早期细胞分裂异常(16%),而形成XYY染色体的缘故。

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四、如果治疗超雄综合征?

目前,超雄综合征尚无有效的治愈方法,只能是对症治疗。

1、但针对患者的具体症状,可以采取对症治疗措施,如采用激素替代疗法缓解性腺发育不全等问题,

2、采用心理支持与行为疗法改善患者的心理问题和社交能力。

3、对于生殖器官发育异常的患者,可能需要采取手术治疗

4、针对生育困难者可通过辅助生殖技术(胚胎植入前遗传学诊断)筛选健康胚胎‌。

五、如果预防超雄综合征?

超雄综合征为染色体异常疾病,产前诊断是唯一有效的预防途径,高龄或有再发风险的孕妇应进行产前诊断。可以采取超声引导下进行羊膜腔穿刺术,然后对羊水细胞进行染色体核型检测和高通量测序进行检测,已明确胎儿是否患有超雄综合征。在对孕妇进行充分知情告知的情况下,由孕妇及其家属决定胎儿去留。

六、破除“恶魔基因”的误解

我们所说的“恶魔基因”,其实是一种染色体异常,并非一种特定基因。因此,将其称为“恶魔基因”是不准确的。并且犯罪的决定性因素并非仅仅是遗传因素,大多数犯罪行为是由环境,社会,心理,生物学等多种因素综合作用。因此,“恶魔基因”的说法是片面的,并且是对疾病污名化的标签‌。

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