最近，肾病科收治了一位因肉眼血尿入院的患者，腹部彩超提示患者双肾布满多个大小不等无回声区，符合多囊肾超声表现。后来患者家属也完善腹部彩超检查，发现他的母亲及一个弟弟同样患有“多囊肾”。
多囊肾是临床上比较常见的一种遗传性肾脏病，影像学检查可看到肾脏布满了大大小小的囊泡，就像葡萄串一样。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。
在疾病早期肾脏体积正常或略增大，随着疾病进展，由于囊肿增多增大对肾脏不断产生压迫，患者出现血尿、尿路感染、尿路结石、高血压的风险也会增高。每个患者的病情进展有差异，一般出现囊肿越早或囊肿生长速度越快，患者的肾功能衰减越快，约有35%～45%的患者在60岁时进展至肾衰竭，75岁以上有50-70%的患者需要透析或肾移植。
除了与肾脏直接相关的症状以外，患者还会出现一些肾外表现。如大多数患者会伴随肝囊肿，但基本多不影响肝功能。其他可能出现的症状有：胰腺囊肿、小肠囊肿、 结肠憩室、 腹部疝、心脏瓣膜病、动脉瘤等。
目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确地治疗已出现的并发症至关重要。
若少数囊肿过大，可进行囊肿穿刺抽液进行减压。出现并发症者，如尿路感染等，则需要对并发症进行治疗。高血压的出现会加速肾功能的损害，同时高血压也会对心、脑血管产生损伤，会有多囊肾伴有脑血管瘤破裂出血造成中风等的严重并发症，故控制好血压对延缓肾功能恶化速度，防止并发症至关重要。到了疾病的终末阶段，患者出现尿毒症，可进行肾脏功能替代治疗，如透析和肾移植。
