很多准妈妈从查出来怀孕的那一刻，就满怀期待一个新生命的到来，不料在孕早期总是遇到生化、胎停流产这些糟心的问题。一查发现竟然是染色体出了问题。
据统计，50%—60%孕早期自然流产由染色体异常造成，除了夫妻染色体异常外，还有一种情况是夫妻染色体正常但形成胚胎时发生染色体异常或突变，因此发生反复性流产后，筛查病因时，染色体检查显得尤为重要！
夫妻染色体异常
常见的有缺失、重复、平衡易位、罗伯逊易位和倒位等，如下图所示，极易导致形成的胚胎出现染色体异常，继而引发胎停、流产。所以，流产两次以上，夫妻双方都要做染色体检查。
胚胎染色体异常
胚胎本身不健康，是导致流产的重要因素。主要表现为染色体数目异常。常见的有非整倍体异常，三倍体即多了一条染色体，其中三体型常见的是16、22、21、15、18、13三体等，其中16三体发病率较高，被称为“高度致死性三体”。因此，发生流产的时候，最好对流产物组织进行高通量测序检测。
反复流产后，通过染色体检查发现夫妻其中一方或双方存在染色体异常或胚胎染色体异常，应及早进行遗传咨询，评估生育的遗传风险，选择合适的助孕方式：
01 产前诊断
若选择自然受孕，受孕后须进行产前诊断。产前诊断的方式包括：于孕11-13周行绒毛活检；或于16-23周行羊膜腔穿刺；或于18周后行脐血穿刺。判断胎儿是否存在染色体异常。
02 第三代试管婴儿助孕
胚胎植入前遗传学诊断技术（PGT），俗称“第三代试管婴儿”，是利用显微操作技术将胚胎中的数个细胞取出，利用DNA分析技术对胚胎进行染色体异常检测，选择正常胚胎植入母体，从而获得更高的临床妊娠率、降低流产率、降低染色体异常患儿的出生风险。
